Mi okozza az epilepsziát?
Agysérülések, agydaganatok, gén rendellenességek - az epilepszia hátterében különböző okok húzódhatnak. Melyek a leggyakoribbak?
1. Agyi fejlődési rendellenességek
Az agy bonyolult fejlődési folyamat nyomán alakul ki a magzatban. Ha bármi megzavarja e folyamatot, kóros változatok alakulnak ki, pl. nem megfelelőképpen alakul ki az agy barázdáltsága, esetleg az agykéregben a fejlődés során bevándorló sejtszigetek maradnak vissza, és így agykéreg-szigetek alakulhatnak ki olyan agyterületekben, ahol normálisan nincs kéregállomány stb. Ezekben a rendellenes területekben azután epilepsziás izgalom alakulhat ki. Ez az oka a csecsemő-, vagy kisgyermekkori epilepsziák jelentős részének. A rohamok mellett ilyenkor gyakran fejlődési elmaradást, illetve különböző idegrendszeri károsodottságra utaló tüneteket látunk. Vannak azonban szép számmal olyan körülírt kérgi fejlődési rendellenességek, amelyek látszólag normál fejlődés után ifjú- vagy felnőttkorban jelentkeznek váratlanul. Az agyi fejlődési rendellenességek kiváltó magzati okokra többnyire nem derül fény, csak feltételezéseink vannak (pl. vírusfertőzés, genetikai zavar).
2. Baleseti agysérülések (traumák)
Ezek nyomán az agykéregben egyes sejtcsoportok elhalhatnak, és ez megint csak megváltoztathatja az ingerület és gátlás törékeny egyensúlyát a fokozott ingerület javára. Az ilyen, kellő gátló összeköttetés nélkül maradt sejtek izgalmi tevékenysége csak fokozatosan, esetleg hónapok vagy 1-2 év után alakul ki. Az epilepszia mindig kóros idegi önszerveződési folyamat végeredményeként jön létre.
3. Agydaganatok
Ezek a fentiekhez hasonló zavart hozhatnak létre a velük szomszédos agyállományban. Minél lassabban nő, vagyis minél jobb indulatú egy agydaganat, annál nagyobb az esélye ennek. Mindazonáltal az agydaganatok az összes epilepsziáknak csak kb. 10%-át okozzák.
4. Születéskor vagy méhen belül elszenvedett agyi oxigén-ellátási zavar
Ez rendszerint más különböző súlyosságú idegrendszeri tüneteket illetőleg szellemi fejlődésben való elmaradást is okoz.
5. Különböző gyulladásos megbetegedések
Agyhártya illetve agyvelőgyulladás is okozhat akut rohamokat, de fennmaradó maradványtünete is krónikus epilepszia lehet. Itt is érvényesek az agykárosodásra utaló fenti szempontok és az epilepszia sokszor csak része egy sokkal összetettebb idegrendszeri károsodásnak.
6. Kromoszóma illetve gén rendellenességek
Ezek az öröklött epilepsziák. Egy részükben már ismert az okozó gén és az öröklésmenet, illetve az öröklődés kockázata is. Ilyenkor az agy egyébként teljesen ép, csak egy sajátos kóros agyi elektromos tevékenység mutatható ki, és rohamok jelentkeznek. Az ötéves kor felett és serdülés táján keletkező epilepsziák túlnyomó többsége ilyen eredetű. A már öröklötten „készen álló” rendellenesség ellenére az epilepszia később kezdődik. Ennek az az oka, hogy bizonyos agyi fejlettségi állapot illetve a kémiai ingerületátvivő rendszerek bizonyos érettségekor okoz csak tünetet a rendellenesség.
Eddig csak kevés számú epilepsziában mutattak ki egyes génrendellenességeket, ugyanakkor számos népesség-genetikai adatunk van arra, hogy az epilepsziák ennél jóval nagyobb körében az epilepszia előfordulása családonként halmozódhat. Ezt úgy lehet magyarázni, hogy ezen epilepsziákban nem egy gén felelős az epilepsziáért, hanem több (poligénes eredetű), valamint ezekben az esetekben nagy variabilitása van az okozó géneknek, és sokkal nagyobb arányban szükséges a betegség kialakulásához a gén és környezet együtthatása, mint az egyes génrendellenességek esetében. Ilyen pl. az idiopátiás generalizált epilepszia, vagy a fokális idiopátiás gyermekkori epilepszia csoport (tehát a gyermekkori epilepsziák legnagyobb hányada).
Prof. Halász Péter
Agysérülések, agydaganatok, gén rendellenességek - az epilepszia hátterében különböző okok húzódhatnak. Melyek a leggyakoribbak?
1. Agyi fejlődési rendellenességek
Az agy bonyolult fejlődési folyamat nyomán alakul ki a magzatban. Ha bármi megzavarja e folyamatot, kóros változatok alakulnak ki, pl. nem megfelelőképpen alakul ki az agy barázdáltsága, esetleg az agykéregben a fejlődés során bevándorló sejtszigetek maradnak vissza, és így agykéreg-szigetek alakulhatnak ki olyan agyterületekben, ahol normálisan nincs kéregállomány stb. Ezekben a rendellenes területekben azután epilepsziás izgalom alakulhat ki. Ez az oka a csecsemő-, vagy kisgyermekkori epilepsziák jelentős részének. A rohamok mellett ilyenkor gyakran fejlődési elmaradást, illetve különböző idegrendszeri károsodottságra utaló tüneteket látunk. Vannak azonban szép számmal olyan körülírt kérgi fejlődési rendellenességek, amelyek látszólag normál fejlődés után ifjú- vagy felnőttkorban jelentkeznek váratlanul. Az agyi fejlődési rendellenességek kiváltó magzati okokra többnyire nem derül fény, csak feltételezéseink vannak (pl. vírusfertőzés, genetikai zavar).
2. Baleseti agysérülések (traumák)
Ezek nyomán az agykéregben egyes sejtcsoportok elhalhatnak, és ez megint csak megváltoztathatja az ingerület és gátlás törékeny egyensúlyát a fokozott ingerület javára. Az ilyen, kellő gátló összeköttetés nélkül maradt sejtek izgalmi tevékenysége csak fokozatosan, esetleg hónapok vagy 1-2 év után alakul ki. Az epilepszia mindig kóros idegi önszerveződési folyamat végeredményeként jön létre.
3. Agydaganatok
Ezek a fentiekhez hasonló zavart hozhatnak létre a velük szomszédos agyállományban. Minél lassabban nő, vagyis minél jobb indulatú egy agydaganat, annál nagyobb az esélye ennek. Mindazonáltal az agydaganatok az összes epilepsziáknak csak kb. 10%-át okozzák.
4. Születéskor vagy méhen belül elszenvedett agyi oxigén-ellátási zavar
Ez rendszerint más különböző súlyosságú idegrendszeri tüneteket illetőleg szellemi fejlődésben való elmaradást is okoz.
5. Különböző gyulladásos megbetegedések
Agyhártya illetve agyvelőgyulladás is okozhat akut rohamokat, de fennmaradó maradványtünete is krónikus epilepszia lehet. Itt is érvényesek az agykárosodásra utaló fenti szempontok és az epilepszia sokszor csak része egy sokkal összetettebb idegrendszeri károsodásnak.
6. Kromoszóma illetve gén rendellenességek
Ezek az öröklött epilepsziák. Egy részükben már ismert az okozó gén és az öröklésmenet, illetve az öröklődés kockázata is. Ilyenkor az agy egyébként teljesen ép, csak egy sajátos kóros agyi elektromos tevékenység mutatható ki, és rohamok jelentkeznek. Az ötéves kor felett és serdülés táján keletkező epilepsziák túlnyomó többsége ilyen eredetű. A már öröklötten „készen álló” rendellenesség ellenére az epilepszia később kezdődik. Ennek az az oka, hogy bizonyos agyi fejlettségi állapot illetve a kémiai ingerületátvivő rendszerek bizonyos érettségekor okoz csak tünetet a rendellenesség.
Eddig csak kevés számú epilepsziában mutattak ki egyes génrendellenességeket, ugyanakkor számos népesség-genetikai adatunk van arra, hogy az epilepsziák ennél jóval nagyobb körében az epilepszia előfordulása családonként halmozódhat. Ezt úgy lehet magyarázni, hogy ezen epilepsziákban nem egy gén felelős az epilepsziáért, hanem több (poligénes eredetű), valamint ezekben az esetekben nagy variabilitása van az okozó géneknek, és sokkal nagyobb arányban szükséges a betegség kialakulásához a gén és környezet együtthatása, mint az egyes génrendellenességek esetében. Ilyen pl. az idiopátiás generalizált epilepszia, vagy a fokális idiopátiás gyermekkori epilepszia csoport (tehát a gyermekkori epilepsziák legnagyobb hányada).
Prof. Halász Péter