EpiCare
Az Európai Referenciahálózat rövid bemutatása ,mely ritka és komplex epilepsziák ellátásában nyújt segítséget
Az EpiCARE – Európai Referenciahálózat a ritka és komplex epilepsziák ellátására
Az EpiCARE (European Reference Network for Rare and Complex Epilepsies) az Európai Unió ritka és komplex epilepsziák ellátására létrehozott referenciahálózata. Az Európai Referenciahálózatok (European Reference Networks, ERN-ek) célja, hogy a ritka, kis prevalenciájú és komplex betegségekben szenvedők számára Európa-szerte hozzáférhetővé tegyék a legmagasabb szintű szakértelmet. Alapelvük, hogy ne a betegnek kelljen a szakértelemhez utaznia, hanem a szakértelem „utazzon” a beteghez, elsősorban a szakemberek közötti nemzetközi konzultáció, tudásmegosztás és közös esetmegbeszélések révén.
Az epilepszia Európában több millió embert érint. Bár a megfelelően megválasztott rohamellenes gyógyszeres kezelés a betegek jelentős részénél rohammentességet vagy lényeges rohamcsökkenést eredményez, a ritka és komplex epilepsziák diagnosztikája és kezelése gyakran speciális, multidiszciplináris szakértelmet igényel. Az EpiCARE több mint 160 ritka epilepsziaformával, illetve olyan komplex fokális epilepsziákkal foglalkozik, amelyek részletes műtét előtti kivizsgálást és epilepsziasebészeti ellátást tehetnek szükségessé.
Az EpiCARE fő céljai
Az EpiCARE egyik legfontosabb feladata a ritka és komplex epilepsziák korai és pontos diagnózisának elősegítése, valamint az európai országok és régiók között meglévő ellátási különbségek csökkentése. Különösen fontos a genetikai, strukturális, metabolikus, immunológiai és egyéb ritka etiológiai tényezők felismerése, mivel a pontos etiológiai diagnózis egyre gyakrabban közvetlen terápiás következményekkel jár.
A hálózat további alapvető célja az epilepsziasebészeti kivizsgáláshoz és kezeléshez való hozzáférés javítása. A gyógyszerrezisztens fokális epilepsziák egy részében a megfelelő műtét előtti kivizsgálást követő sebészi kezelés tartós rohammentességet, egyes esetekben funkcionális gyógyulást eredményezhet. Az EpiCARE ezért támogatja a videó-EEG-monitorozás, a strukturális és funkcionális képalkotás, a neuropszichológiai vizsgálatok, az invazív EEG és más korszerű lokalizációs módszerek európai szintű alkalmazását és harmonizálását.
Európai hálózat és multidiszciplináris együttműködés
Az EpiCARE Európa egyik legnagyobb epileptológiai szakmai hálózata. A tagcentrumok olyan, magas szintű szakértelemmel rendelkező intézmények, amelyek képesek a ritka és komplex epilepsziák teljes diagnosztikai és terápiás spektrumának biztosítására vagy koordinálására.
A hálózat működésének alapja a multidiszciplinaritás. Az epileptológusok mellett klinikai genetikusok, gyermekneurológusok, neurofiziológusok, neuroradiológusok, neuropszichológusok, neuropatológusok, idegsebészek, dietetikusok, epilepszia-szakápolók és EEG-szakasszisztensek, valamint kutatók és betegképviselők vesznek részt a munkában.
Az EpiCARE szakmai tevékenysége számos munkacsoportban zajlik. Ezek többek között a klinikai genetikával, neuroradiológiával, neurofiziológiával, neuropszichológiával, neuropatológiával, célzott terápiákkal és klinikai vizsgálatokkal, műtét előtti kivizsgálással és epilepsziasebészettel, neonatalis epilepsziákkal, betegregiszterekkel, irányelvekkel, oktatással és kutatással foglalkoznak. Egyre nagyobb hangsúlyt kapnak a precíziós terápiák, az N-of-1 vizsgálatok, az alvás és epilepszia kapcsolata, valamint a mesterséges intelligencia epileptológiai alkalmazásai.
Magyar részvétel – a Semmelweis Egyetem Epilepszia Központja
Magyarországot a hálózatban a Semmelweis Egyetem Idegsebészeti és Neurointervenciós Klinika Epilepszia Központja képviseli, amely 2015 óta teljes jogú, akkreditált tagja az EpiCARE európai hálózatának. A centrum jelenleg is az EpiCARE Full Member státuszú intézménye, és a hálózat hivatalos adatbázisa szerint gyermek- és felnőttbetegek ellátásában egyaránt részt vesz.
A Semmelweis Egyetem Epilepszia Központjának EpiCARE-tagsága biztosítja, hogy a magyar betegek a legösszetettebb diagnosztikai és terápiás kérdésekben közvetlenül bekapcsolódhassanak az európai szakértői hálózatba. A központ a komplex epilepsziák teljes körű ellátását biztosítja, beleértve a hosszú távú videó-EEG-monitorozást, nagy felbontású MRI-vizsgálatokat, neuropszichológiai kivizsgálást, speciális laboratóriumi és immunológiai diagnosztikát, invazív intracranialis EEG-vizsgálatokat – köztük SEEG-t –, valamint a reszektív és diszkonnekciós epilepsziasebészeti beavatkozásokat.
A centrum EpiCARE-koordinátora Dr. Kelemen Anna, és a multidiszciplináris epilepsziasebészeti team epileptológusok, neurofiziológusok, neuroradiológusok, neuropszichológusok és funkcionális idegsebészek együttműködésével végzi a betegek kivizsgálását és kezelését.
A magyar centrum teljes jogú tagságának különös jelentősége, hogy nemcsak a magyar betegek számára biztosít hozzáférést az európai szakértői háttérhez, hanem lehetővé teszi a magyar epileptológiai és epilepsziasebészeti tapasztalat aktív bevitelét az európai közös munkába, a szakmai ajánlások kialakításába, a kutatási együttműködésekbe és a ritka epilepsziákkal kapcsolatos tudás fejlesztésébe.
Nemzetközi esetmegbeszélés – a szakértelem mozog, nem a beteg
Az EpiCARE gyakorlati működésének egyik kulcseleme a komplex esetek nemzetközi megvitatása. Ehhez az Európai Bizottság által létrehozott biztonságos elektronikus Clinical Patient Management System (CPMS) használható. A rendszer lehetőséget ad arra, hogy megfelelő betegbeleegyezést követően pszeudonimizált klinikai adatok, EEG-k, képalkotó vizsgálatok és egyéb diagnosztikai eredmények kerüljenek az EpiCARE különböző országaiban dolgozó szakértők elé.
Rendszeresen tartanak külön sebészeti és nem sebészeti esetkonferenciákat, amelyeken több ország szakértői közösen véleményezhetnek diagnosztikailag vagy terápiásan különösen nehéz eseteket. Ennek legfontosabb előnye, hogy egy-egy ritka betegség vagy különösen összetett epilepsziás eset kapcsán nem egyetlen centrum, hanem Európa legnagyobb tapasztalattal rendelkező szakembereinek közös tudása válik elérhetővé.
EpiREG és kutatás
Az EpiCARE egyik kiemelt projektje az EpiREG, a ritka és komplex epilepsziák európai regisztere. A regiszter célja harmonizált klinikai adatok gyűjtése, a betegségek természetes lefolyásának jobb megismerése, ritka betegcsoportok azonosítása és a diagnosztikai késedelem csökkentése.
A regiszter egyúttal elősegíti, hogy megfelelő betegek könnyebben azonosíthatók legyenek célzott klinikai vizsgálatok számára. Ez különösen fontos a genetikai és fejlődési epilepsziás encephalopathiák korszakában, amikor egyre több terápiás fejlesztés irányul egy meghatározott génre, molekuláris mechanizmusra vagy etiológiai eltérésre.
Az EpiCARE ezért nem pusztán betegellátási hálózat, hanem jelentős európai kutatási infrastruktúra is. Elősegíti a multicentrikus vizsgálatokat, a ritka epilepsziák természetes kórlefolyási vizsgálatait, a biomarker-fejlesztést, valamint az új, etiológiaalapú és precíziós terápiák klinikai tesztelését.
Oktatás, irányelvek és betegközpontúság
Az EpiCARE fontos küldetése a szakmai tudás terjesztése is. Rendszeresen szervez webináriumokat, workshopokat és továbbképzéseket gyermek- és felnőttneurológusok, epileptológusok és az epilepsziaellátásban részt vevő más szakemberek számára.
A hálózat szakmai ajánlások, klinikai irányelvek, betegutak és oktatási anyagok kidolgozásával törekszik az európai epilepsziaellátás harmonizálására. Különösen fontos szerepe van annak, hogy az új diagnosztikai technikák, genetikai vizsgálatok, precíziós kezelések és sebészeti lehetőségek ne kizárólag néhány kiemelt centrumban legyenek hozzáférhetők.
A betegképviselők szintén az EpiCARE struktúrájának integráns részei. A betegek és családjaik képviselői részt vesznek a szakmai prioritások meghatározásában, a betegutak és tájékoztató anyagok kialakításában, valamint annak biztosításában, hogy a kutatás és az ellátás fejlesztése valóban a betegek szükségleteihez igazodjon.
Az EpiCARE jelentősége
Az EpiCARE jelentősége abban áll, hogy az epilepsziát nem egyetlen betegségként, hanem rendkívül heterogén betegségcsoportként kezeli. A ritka genetikai és fejlődési epilepsziáktól a komplex gyógyszerrezisztens fokális epilepsziákig olyan európai tudásbázist hoz létre, amelyet egyetlen centrum vagy ország önmagában nem tudna biztosítani.
A hálózat hosszú távú célja, hogy csökkenjen a diagnosztikai késedelem, javuljon a precíz etiológiai diagnózis, nőjön a célzott kezelésekhez és epilepsziasebészethez hozzáférő betegek száma, valamint mérséklődjenek az európai országok közötti ellátási egyenlőtlenségek.
Magyarország szempontjából különösen fontos, hogy a Semmelweis Egyetem Idegsebészeti és Neurointervenciós Klinika Epilepszia Központja teljes jogú EpiCARE-tagként közvetlenül kapcsolódik ehhez az európai szakmai, betegellátási, oktatási és kutatási rendszerhez. Ez egyszerre jelent nemzetközi minőségbiztosítást, szakmai együttműködési lehetőséget és közvetlen hozzáférést a ritka és komplex epilepsziák európai szintű szakértői tudásához.
Az Európai Referenciahálózat rövid bemutatása ,mely ritka és komplex epilepsziák ellátásában nyújt segítséget
Az EpiCARE – Európai Referenciahálózat a ritka és komplex epilepsziák ellátására
Az EpiCARE (European Reference Network for Rare and Complex Epilepsies) az Európai Unió ritka és komplex epilepsziák ellátására létrehozott referenciahálózata. Az Európai Referenciahálózatok (European Reference Networks, ERN-ek) célja, hogy a ritka, kis prevalenciájú és komplex betegségekben szenvedők számára Európa-szerte hozzáférhetővé tegyék a legmagasabb szintű szakértelmet. Alapelvük, hogy ne a betegnek kelljen a szakértelemhez utaznia, hanem a szakértelem „utazzon” a beteghez, elsősorban a szakemberek közötti nemzetközi konzultáció, tudásmegosztás és közös esetmegbeszélések révén.
Az epilepszia Európában több millió embert érint. Bár a megfelelően megválasztott rohamellenes gyógyszeres kezelés a betegek jelentős részénél rohammentességet vagy lényeges rohamcsökkenést eredményez, a ritka és komplex epilepsziák diagnosztikája és kezelése gyakran speciális, multidiszciplináris szakértelmet igényel. Az EpiCARE több mint 160 ritka epilepsziaformával, illetve olyan komplex fokális epilepsziákkal foglalkozik, amelyek részletes műtét előtti kivizsgálást és epilepsziasebészeti ellátást tehetnek szükségessé.
Az EpiCARE fő céljai
Az EpiCARE egyik legfontosabb feladata a ritka és komplex epilepsziák korai és pontos diagnózisának elősegítése, valamint az európai országok és régiók között meglévő ellátási különbségek csökkentése. Különösen fontos a genetikai, strukturális, metabolikus, immunológiai és egyéb ritka etiológiai tényezők felismerése, mivel a pontos etiológiai diagnózis egyre gyakrabban közvetlen terápiás következményekkel jár.
A hálózat további alapvető célja az epilepsziasebészeti kivizsgáláshoz és kezeléshez való hozzáférés javítása. A gyógyszerrezisztens fokális epilepsziák egy részében a megfelelő műtét előtti kivizsgálást követő sebészi kezelés tartós rohammentességet, egyes esetekben funkcionális gyógyulást eredményezhet. Az EpiCARE ezért támogatja a videó-EEG-monitorozás, a strukturális és funkcionális képalkotás, a neuropszichológiai vizsgálatok, az invazív EEG és más korszerű lokalizációs módszerek európai szintű alkalmazását és harmonizálását.
Európai hálózat és multidiszciplináris együttműködés
Az EpiCARE Európa egyik legnagyobb epileptológiai szakmai hálózata. A tagcentrumok olyan, magas szintű szakértelemmel rendelkező intézmények, amelyek képesek a ritka és komplex epilepsziák teljes diagnosztikai és terápiás spektrumának biztosítására vagy koordinálására.
A hálózat működésének alapja a multidiszciplinaritás. Az epileptológusok mellett klinikai genetikusok, gyermekneurológusok, neurofiziológusok, neuroradiológusok, neuropszichológusok, neuropatológusok, idegsebészek, dietetikusok, epilepszia-szakápolók és EEG-szakasszisztensek, valamint kutatók és betegképviselők vesznek részt a munkában.
Az EpiCARE szakmai tevékenysége számos munkacsoportban zajlik. Ezek többek között a klinikai genetikával, neuroradiológiával, neurofiziológiával, neuropszichológiával, neuropatológiával, célzott terápiákkal és klinikai vizsgálatokkal, műtét előtti kivizsgálással és epilepsziasebészettel, neonatalis epilepsziákkal, betegregiszterekkel, irányelvekkel, oktatással és kutatással foglalkoznak. Egyre nagyobb hangsúlyt kapnak a precíziós terápiák, az N-of-1 vizsgálatok, az alvás és epilepszia kapcsolata, valamint a mesterséges intelligencia epileptológiai alkalmazásai.
Magyar részvétel – a Semmelweis Egyetem Epilepszia Központja
Magyarországot a hálózatban a Semmelweis Egyetem Idegsebészeti és Neurointervenciós Klinika Epilepszia Központja képviseli, amely 2015 óta teljes jogú, akkreditált tagja az EpiCARE európai hálózatának. A centrum jelenleg is az EpiCARE Full Member státuszú intézménye, és a hálózat hivatalos adatbázisa szerint gyermek- és felnőttbetegek ellátásában egyaránt részt vesz.
A Semmelweis Egyetem Epilepszia Központjának EpiCARE-tagsága biztosítja, hogy a magyar betegek a legösszetettebb diagnosztikai és terápiás kérdésekben közvetlenül bekapcsolódhassanak az európai szakértői hálózatba. A központ a komplex epilepsziák teljes körű ellátását biztosítja, beleértve a hosszú távú videó-EEG-monitorozást, nagy felbontású MRI-vizsgálatokat, neuropszichológiai kivizsgálást, speciális laboratóriumi és immunológiai diagnosztikát, invazív intracranialis EEG-vizsgálatokat – köztük SEEG-t –, valamint a reszektív és diszkonnekciós epilepsziasebészeti beavatkozásokat.
A centrum EpiCARE-koordinátora Dr. Kelemen Anna, és a multidiszciplináris epilepsziasebészeti team epileptológusok, neurofiziológusok, neuroradiológusok, neuropszichológusok és funkcionális idegsebészek együttműködésével végzi a betegek kivizsgálását és kezelését.
A magyar centrum teljes jogú tagságának különös jelentősége, hogy nemcsak a magyar betegek számára biztosít hozzáférést az európai szakértői háttérhez, hanem lehetővé teszi a magyar epileptológiai és epilepsziasebészeti tapasztalat aktív bevitelét az európai közös munkába, a szakmai ajánlások kialakításába, a kutatási együttműködésekbe és a ritka epilepsziákkal kapcsolatos tudás fejlesztésébe.
Nemzetközi esetmegbeszélés – a szakértelem mozog, nem a beteg
Az EpiCARE gyakorlati működésének egyik kulcseleme a komplex esetek nemzetközi megvitatása. Ehhez az Európai Bizottság által létrehozott biztonságos elektronikus Clinical Patient Management System (CPMS) használható. A rendszer lehetőséget ad arra, hogy megfelelő betegbeleegyezést követően pszeudonimizált klinikai adatok, EEG-k, képalkotó vizsgálatok és egyéb diagnosztikai eredmények kerüljenek az EpiCARE különböző országaiban dolgozó szakértők elé.
Rendszeresen tartanak külön sebészeti és nem sebészeti esetkonferenciákat, amelyeken több ország szakértői közösen véleményezhetnek diagnosztikailag vagy terápiásan különösen nehéz eseteket. Ennek legfontosabb előnye, hogy egy-egy ritka betegség vagy különösen összetett epilepsziás eset kapcsán nem egyetlen centrum, hanem Európa legnagyobb tapasztalattal rendelkező szakembereinek közös tudása válik elérhetővé.
EpiREG és kutatás
Az EpiCARE egyik kiemelt projektje az EpiREG, a ritka és komplex epilepsziák európai regisztere. A regiszter célja harmonizált klinikai adatok gyűjtése, a betegségek természetes lefolyásának jobb megismerése, ritka betegcsoportok azonosítása és a diagnosztikai késedelem csökkentése.
A regiszter egyúttal elősegíti, hogy megfelelő betegek könnyebben azonosíthatók legyenek célzott klinikai vizsgálatok számára. Ez különösen fontos a genetikai és fejlődési epilepsziás encephalopathiák korszakában, amikor egyre több terápiás fejlesztés irányul egy meghatározott génre, molekuláris mechanizmusra vagy etiológiai eltérésre.
Az EpiCARE ezért nem pusztán betegellátási hálózat, hanem jelentős európai kutatási infrastruktúra is. Elősegíti a multicentrikus vizsgálatokat, a ritka epilepsziák természetes kórlefolyási vizsgálatait, a biomarker-fejlesztést, valamint az új, etiológiaalapú és precíziós terápiák klinikai tesztelését.
Oktatás, irányelvek és betegközpontúság
Az EpiCARE fontos küldetése a szakmai tudás terjesztése is. Rendszeresen szervez webináriumokat, workshopokat és továbbképzéseket gyermek- és felnőttneurológusok, epileptológusok és az epilepsziaellátásban részt vevő más szakemberek számára.
A hálózat szakmai ajánlások, klinikai irányelvek, betegutak és oktatási anyagok kidolgozásával törekszik az európai epilepsziaellátás harmonizálására. Különösen fontos szerepe van annak, hogy az új diagnosztikai technikák, genetikai vizsgálatok, precíziós kezelések és sebészeti lehetőségek ne kizárólag néhány kiemelt centrumban legyenek hozzáférhetők.
A betegképviselők szintén az EpiCARE struktúrájának integráns részei. A betegek és családjaik képviselői részt vesznek a szakmai prioritások meghatározásában, a betegutak és tájékoztató anyagok kialakításában, valamint annak biztosításában, hogy a kutatás és az ellátás fejlesztése valóban a betegek szükségleteihez igazodjon.
Az EpiCARE jelentősége
Az EpiCARE jelentősége abban áll, hogy az epilepsziát nem egyetlen betegségként, hanem rendkívül heterogén betegségcsoportként kezeli. A ritka genetikai és fejlődési epilepsziáktól a komplex gyógyszerrezisztens fokális epilepsziákig olyan európai tudásbázist hoz létre, amelyet egyetlen centrum vagy ország önmagában nem tudna biztosítani.
A hálózat hosszú távú célja, hogy csökkenjen a diagnosztikai késedelem, javuljon a precíz etiológiai diagnózis, nőjön a célzott kezelésekhez és epilepsziasebészethez hozzáférő betegek száma, valamint mérséklődjenek az európai országok közötti ellátási egyenlőtlenségek.
Magyarország szempontjából különösen fontos, hogy a Semmelweis Egyetem Idegsebészeti és Neurointervenciós Klinika Epilepszia Központja teljes jogú EpiCARE-tagként közvetlenül kapcsolódik ehhez az európai szakmai, betegellátási, oktatási és kutatási rendszerhez. Ez egyszerre jelent nemzetközi minőségbiztosítást, szakmai együttműködési lehetőséget és közvetlen hozzáférést a ritka és komplex epilepsziák európai szintű szakértői tudásához.
Szakmai hírek, Aktuálisok
Gyorslinkek
